lunes, 26 de diciembre de 2011


'Science' nombra el tratamiento de prevención contra el VIH como el descubrimiento del año


La revista Science ha elegido al revelador estudio de VIH (conocido como HPTN 052) como el descubrimiento científico más importante en 2011. Este ensayo clínico demostró que es un 96% menos probable que la gente contagiada con VIH transmita el virus a sus parejas si toman fármacos antirretrovirales (ARVs por sus siglas en inglés).


Los hallazgos ponen fin a un debate de hace mucho tiempo sobre si los ARVs podrían proveer un beneficio doble, al tratar al virus en pacientes individuales al tiempo que simultáneamente se reducían las tasas de transmisión. Ahora queda claro que los ARVs pueden proporcionar tanto un tratamiento como una prevención cuando se trata de VIH, concuerdan los investigadores.

Además de reconocer a HPTN 052 como el Descubrimiento del Año 2011, Science y la AAAS -sociedad científica sin ánimo de lucro que publica la revista- han identificado otros nueve logros científicos innovadores en el año pasado y los han recopilado en la lista de los diez avances más importantes, que apareció en el ejemplar del 23 de diciembre.

Myron Cohen de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, N.C. y un equipo internacional de científicos comenzaron el estudio HPTN 052, en 2007 cuando estudiaron a 1.763 parejas heterosexuales de nueve países distintos: Brasil, India, Tailandia, Estados Unidos, Botswana, Kenia, Malawi, Sudáfrica y Zimbabwe. Cada una de las parejas participantes incluía a un compañero, contagiado con VIH.

Los investigadores administraron ARVs a la mitad de esos individuos afectados con VIH inmediatamente y esperaron a que la otra mitad de los participantes infectados desarrollara recuentos de CD4 por debajo de 250 –indicador de daño inmunológico severo, un recuento de CD4 debajo de 200 indica SIDA— antes de ofrecerles el tratamiento.

Luego, a principios de este año, cuatro años antes del fin programado del estudio, un consejo independiente de monitoreo decidió que todos los participantes infectados del estudio deberían recibir los ARVs de inmediato. Los miembros del consejo habían visto los efectos dramáticos del tratamiento temprano con ARV en las tasas de transmisión de VIH, y recomendaron que los descubrimientos del ensayo fueran hechos públicos tan pronto como fuera posible. Consecuentemente, los resultados de HPTN 052 aparecieron en el ejemplar del 11 de agosto del New England Journal of Medicine.

"Esto no significa que sólo con tratar a la gente pondremos fin a la epidemia", dijo el corresponsal de noticias de Science Jon Cohen, quien escribió sobre el ensayo. "Pero, en combinación con otras tres importantes prevenciones biomédicas que han demostrado su valor en grandes estudios clínicos desde 2005, varios investigadores ahora creen que es posible doblegar a la epidemia en escenarios específicos con el paquete correcto de intervenciones".

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Ya se sabía que el tratamiento con ARVs reduce la carga viral, o la cantidad verdadera de VIH, en un individuo contagiado. Varios investigadores de VIH/SIDA habían así razonado que los individuos tratados deberían también ser menos infecciosos. Pero, antes de HPTN 052, los escépticos habían sostenido que dicha teoría no había sido probada, y que la carga viral podría no reflejar niveles del virus en las secreciones genitales.

"La mayoría esperaba que reducir la cantidad del virus en una persona de alguna manera reduciría la infecciosidad", explicó Cohen. "Lo que resultó sorprendente fue la magnitud de protección y el impacto que los resultados tuvieron entre investigadores, defensores y formadores de política de VIH/SIDA".

Estos hallazgos han añadido importancia a un movimiento, ya en marcha, que promueve el tratamiento actual de VIH para reducir cargas virales en comunidades y podría posiblemente eliminar epidemias VIH/SIDA en algunos países. Pero avanzar no será fácil, dicen los investigadores. "Hay enormes obstáculos cuando se trata de aplicar la evidencia de este ensayo clínico a la población", dijo Jon Cohen. "Alrededor de 52 por ciento de la gente que necesita ARVs inmediatamente no tiene acceso – y eso representa 7.6 millones de personas. Lo que es más, hay varios tipos de obstáculos que dificultan los intentos para ampliar esto que tienen que ver más con infraestructura que el precio de compra de los fármacos".

Sin embargo, algunos investigadores consideran a HPTN 052 un cambio innovador por su eficacia de casi el cien por cien en la reducción de tasas de transmisión de VIH. Por todas estas razones, Science considera este estudio sobre el HPTN 052 como el Descubrimiento del Año en 2011.

La lista de los otros nueve avances innovadores de 2011 según Science es la siguiente:

La Misión de Hayabusa: Tras dificultades técnicas casi desastrosas y una recuperación asombrosamente exitosa, la nave especial Hayabusa de Japón regresó a la Tierra con polvo de la superficie de un asteroide grande tipo S. Este polvo de asteroide representó la primera muestra directa de un cuerpo planetario en 35 años, y el análisis de los granos confirmaron que los meteoritos más comunes hallados en la Tierra, conocidos como cóndrulos ordinarios, nacen de estos asteroides tipo S mucho más grandes.

Desenmarañando los Orígenes Humanos: Al estudiar el código genético de seres humanos tanto antiguos como modernos, los investigadores descubrieron que varios humanos acarrean variantes de ADN heredados de humanos arcaicos, tales como los misteriosos homínidos de Denisova en Asia y ancestros aún no identificados en África. Un estudio este año reveló cómo los humanos arcaicos probablemente moldearon nuestros modernos sistemas inmunológicos, y un análisis de fósiles de Australopithecus sediba en Sudáfrica mostraron que el homínido antiguo poseyó características tanto primitivas como tipo Homo.

Capturando una Proteína Fotosintética: Con vívido detalle, investigadores en Japón han mapeado la estructura del Fotosistema II o PSII (por sus siglas en inglés), la proteína que utilizan las plantas para dividir el agua en átomos de hidrógeno y oxígeno. La imagen diáfana muestra el núcleo catalítico de la proteína y revela la orientación específica de los átomos dentro de él. Ahora, los científicos tienen acceso a esta estructura catalítica que es esencial para la vida en la Tierra – uno que también podría portar la llave a una poderosa fuente de energía limpia.

Gas Prístino en el Espacio: Astrónomos utilizando el telescopio Keck en Hawaii para sondear el lejano universo terminaron descubriendo dos nubes de gas hidrógeno que parecen haber mantenido su química original dos mil millones de años después de la gran explosión (big bang). Otros investigadores identificaron una estrella desprovista casi completamente de metales, justo como las estrellas más primitivas del universo deben haber estado, pero que se formó mucho más tarde. Los descubrimientos muestran que las bolsas de materia persistieron ilesas entre eones de violencia cósmica.

Conociendo al Microbioma: La investigación en los incontables microbios que habitan en el intestino humano demostró que todos tienen una bacteria dominante que encabeza a la banda en el tracto digestivo: Bacteroides, Prevotella o Ruminococcus. Estudios de seguimiento revelaron que una de estas bacterias prosperan en una dieta de alta proteína mientras que otras prefieren alimento vegetariano. Estos hallazgos y más ayudan a clarificar la interacción entre dieta y microbios en nutrición y enfermedad.

Una Promisoria Vacuna contra la Malaria: Resultados tempranos del ensayo clínico de una vacuna contra malaria conocida como RTS,S, proveyó una inyección en el brazo para la investigación sobre una vacuna contra la malaria. El ensayo clínico en curso, el cual ha enlistado a más de 15.000 niños de siete países africanos, aseguró a los investigadores de malaria, quienes están acostumbrados a amargas decepciones, que el descubrir una vacuna contra la malaria aún es posible.

Sistemas Solares Extraños: Este año, los astrónomos tuvieron sus primeros buenos vistazos de varios sistemas planetarios distantes y descubrieron que las cosas son bastante raras por allá. Primero, el observatorio Kepler de la NASA ayudó a identificar un sistema estelar con planetas orbitando en maneras que los modelos de hoy no pueden explicar. Luego, los investigadores descubrieron un gigante de gas atrapado en una rara órbita "retrógrada", un planeta circulando un sistema estelar binario y 10 planetas que parecen estar flotando libremente en el espacio – todo totalmente distinto a lo que se encuentra en nuestro propio sistema solar.

Zeolitas de Diseño: Zeolitas son minerales porosos que son utilizados como catalizadores y coladeras moleculares para convertir aceite en gasolina, purificar el agua, filtrar aire y producir detergentes de lavandería (para nombrar algunos usos). Este año, los químicos de verdad mostraron su creatividad al diseñar una gama de nuevas zeolitas que son más baratas, delgadas, y mejor equipadas para procesar moléculas orgánicas más grandes.

Despejando Células Senescentes: Experimentos revelaron que el despejar las células senescentes, o aquellas que han dejado de dividirse, de los cuerpos de ratones pueden retrasar el comienzo de síntomas relacionados con la edad, como cataratas y debilidad muscular. Los ratones cuyos cuerpos fueron limpiados de estas células holgazanas no vivieron más tiempo que sus compañeros de jaula no tratados – pero ellos parecieron vivir mejor, lo que proveyó a los investigadores con cierta esperanza de que el desterrar a las células senescentes podrían también prolongar nuestros años dorados. (Fuente: SINC)

martes, 13 de diciembre de 2011

La enfermedad de Niemann-Pick



La enfermedad de Niemann-Pick, se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos.

Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.


Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.

El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.

El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-eplécnica. Tiene una forma de presentación infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida. Y la presentación juvenil, con los mismos síntomas, pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera década de vida.

También existe el llamado tipo D:

El tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia (Colorado).

También puede haber una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de aparición en adultos y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad.

No existe en el tipo C una relación clara con el déficit de esfingomielinasa, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia, como genes reguladores. Pueden ser los causantes de está defectuosa transcripción para la actuación de la enzima, se relaciona también a una proteína muy específica relacionada con la homeostasis del colesterol intracelular. Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando en muerte de estas. Los sustratos orgánicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo. Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad.

Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.


Síntomas

Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como:

  • Pérdida de la capacidad de hablar.
  • Pérdida paulatina de la habilidad de andar.
  • Dificultad en la actividad intelectual.
  • Dificultades para tragar alimentos.
  • Insuficiencia respiratoria.
  • Desconexión progresiva del medio que les rodea.

En la enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:

  • Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
  • Mancha rojo fresa en el ojo
  • Dificultades de alimentación
  • Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:

  • Dificultad para mover las extremidades (distonía)
  • Esplenomegalia
  • Hepatomegalia
  • Ictericia al nacer (o poco después)
  • Dificultades de aprendizaje y declive intelectual (demencia)
  • Convulsiones
  • Mala pronunciación, habla irregular
  • Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)
  • Temblores
  • Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)
  • Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)

Los síntomas del tipo D son similares al tipo C.

El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos), pero se sabe poco acerca de este extraño tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.

Los síntomas y el progreso de la enfermedad de todas las formas de Niemann-Pick varían de una persona a otra. Otras enfermedades más comunes pueden causar síntomas similares a Niemann-Pick.

Una persona en las etapas iniciales de la enfermedad puede exhibir sólo unos pocos síntomas y no todo síntoma se observará en las etapas avanzadas de la enfermedad.


Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimáticos y con una biopsia en la piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares que determina el tipo genético de la enfermedad.


Las enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela quiénes pueden ser los portadores. Sin embargo, se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.

Generalmente se utiliza una biopsia para diagnosticar los tipos C y D de la enfermedad de Niemann- Pick. Los científicos en el laboratorio observarán la forma como proliferan las células cutáneas y estudiarán la forma como movilizan y almacenan el colesterol. Las pruebas de ADN también se pueden hacer para buscar los dos genes que causan el tipo C de esta enfermedad.

Otros exámenes podrían comprender:


Evolución

El desarrollo de esta enfermedad se caracteriza por el paulatino deterioro de las funciones vitales del organismo. La enfermedad descubierta por los médicos Niemann y Pick es degenerativa y, por lo tanto, mortal en el 100% de los casos.

Los científicos no pueden explicar por qué se producen tantas diferencias en la evolución de la enfermedad. Datos estadísticos puramente revelan que un niño con síntomas del tipo C antes de tener un año de edad no llega a alcanzar la edad escolar, pero si los presenta después de la escolarización, llegan a vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia, muy pocos llegan hasta los 20 años. Aunque los tipos A y B se causan por lo mismo, una persona con el tipo A llega a la muerte sobre los 2 o 3 años, mientras que los de tipo B pueden llegar a la vida adulta.

Los más propensos a padecer el NP son los adolescentes y los niños aunque se sabe que puede atacar a cualquier edad, y la esperanza de vida es inferior a los 10 años en los niños y 30 en los jóvenes.

Tratamiento

Es recomendable para los pacientes tener una dieta baja en colesterol, pero ni esto ni los “medicamentos hipolipemiantes” detienen el progreso de la enfermedad. Pero muchos síntomas producidos por el tipo C (cataplexia y convulsiones) si se han podido frenar con medicamentos.

Aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz para curar completamente esta enfermedad. Sin embargo, en la actualidad se están tratando de paliar las complicaciones que aparecen en el transcurso de la enfermedad mediante:

  • Actividades fisioterapéuticas.
  • Mejora en el ámbito nutricional.
  • Tratamiento contra las crisis epilépticas originadas por el cúmulo de colesterol en el sistema nervioso.
  • Tratamiento de Zavesca con el fin de frenar la enfermedad.1