Las enfermedades raras afectan a 3,2 millones

Las enfermedades raras afectan a 3,2 millones, pero pocos lo saben

Llegar al diagnóstico es una odisea que puede durar años, y además existen trabas para acceder a los tratamientos; los pacientes reclaman la reglamentación de una ley promulgada en agosto de 2011

"enfermedades raras" -por definición, son aquellas que afectan a no más de una de cada 2000 personas en una población dada-, el más reciente recuento revela que, sumadas, son más de 8000 y que afectan aproximadamente a unos 3,2 millones de argentinos. Lo que en todo caso sí es raro es que quienes las padecen reciban tratamiento en tiempo y forma, ya que se estima que en la Argentina sólo 50.000 de estas personas han sido diagnosticadas.

Llegar al diagnóstico y, luego, al tratamiento se asemeja a una carrera de obstáculos en las que los pacientes y sus familiares deben hacer frente al pobre conocimiento sobre estas patologías reinante entre los médicos, a las trabas burocráticas que interponen muchas prepagas y obras sociales para evitar o demorar el cubrir sus tratamientos y al casi completo desconocimiento por parte de la sociedad de afecciones con nombres a veces crípticos, como fibrodisplasia osificante progresiva o síndrome de enhlers danlos...

"Cada patología en sí misma es invisible, pero al considerar que del 6 al 8% de la población argentina tiene alguna enfermedad rara nos encontramos con un enorme número de pacientes que suelen enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias", declaró Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en una conferencia de prensa realizado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se celebró ayer.

Uno de los reclamos más firmes de esa federación que agrupa a varias sociedades de pacientes y familiares es la reglamentación de la ley 26.689, cuya letra promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades raras y establece la obligatoriedad de los agentes de seguro de salud de brindar cobertura asistencial. Esa ley, promulgada el 3 de agosto de 2011, aún espera ser reglamentada, y, a la fecha, sólo 6 provincias han adherido a ella.

La falta de su reglamentación, señaló la presidenta de Fadepof (www.fadepof.com.ar), "hace que muchas veces los pacientes tengan dificultades para acceder a los tratamientos", que en muchos casos son realmente onerosos. "Aunque no está reglamentada, la ley está vigente. Pero la falta de reglamentación hace que los pacientes y los familiares tengan que recurrir a acciones judiciales, en las que se cita la existencia de la ley, para poder acceder a los tratamientos", señaló Luciana Escati Peñaloza, secretaria de Padepof y presidenta de la Fundación Más Vida, que brinda asistencia y contención a pacientes con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa (www.masvida.org.ar).

"Tener que interponer recursos de amparo es algo muy desgastante, es un sistema muy perverso", agregó Luciana, que habla con conocimiento de causa. Ella misma ha experimentado en carne propia la desgastante odisea que supone llegar al diagnóstico y lograr el tratamiento para una enfermedad poco frecuente. Juana, su hija, pasó por 11 médicos antes de llegar al diagnóstico de enfermedad inflamatoria intestinal, un recorrido que insumió más de un año y medio en el que la pequeña, que por aquel entonces tenía 8 años, recibió distintos tratamientos sin obtener resultado alguno.

"Al momento del diagnóstico, Juana había dejado sus actividades extraescolares, porque la enfermedad trae mucha anemia y no tenía más energía que para el colegio -recordó Luciana-. Con el tratamiento Juana comenzó a revivir, empezó a retomar todas aquellas cosas que había ido dejando por la enfermedad. De a poco fue saliendo, claro que con ayuda psicológica."

Hoy Juana tiene 13 años, cursa primer año de la escuela secundaria y se encuentra en tratamiento -toma 7 pastillas diarias-, un tratamiento que la mantiene inmunosuprimida, lo que implica toda otra serie de cuidados. Ayer. Juana se hizo un rato en sus rutinas cotidianas para participar junto a Luciana de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que en Buenos Aires tuvo como escenario la plaza Fuerza Aérea Argentina (frente a la estación de Retiro).

Allí, el artista plástico argentino Milo Lockett pintó un mural que buscó plasmar el lema elegido por Fadepof para este año: "Sumá tu mano por la inclusión de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes".

Por inclusión, explicó Nueves Bustos Cavilla, fundadora de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud (www.esclerodermia.org.ar), "entendemos integrar a la vida comunitaria a todos los miembros de la sociedad, independientemente de su origen, de su actividad, de su condición socioeconómica, de su pensamiento o de su enfermedad. La enfermedad no nos define. No es un rasgo de nuestra identidad. Es sólo una condición particular como cualquier otra".

Y, sin embargo, como sucede en otras enfermedades, quienes padecen muchas de estas enfermedades raras transitan a veces con miedo a ser discriminados o estigmatizados la vida escolar o laboral. "La definición de enfermedad rara no sólo se refiere a su baja frecuencia, sino que también incluye la vulnerabilidad que su condición implica para un afectado y el reto que representa para todo el sistema de salud", señaló el doctor Pablo Young, coordinador del Comité de Docencia e Investigación del Hospital Británico, que advirtió que hoy sólo 50.000 argentinos con enfermedades raras han accedido a un diagnóstico correcto.

"La vida social para las personas con enfermedades poco frecuentes puede significar: garantizar el acceso a la salud, educación, derechos, seguridad social, entre otras tantas cuestiones que hacen a la vida de una persona y que contribuyen a que puedan desarrollar una vida individual plena, posicionándolos en un plano seguro y con las herramientas necesarias para una adecuada inserción en la sociedad", precisó Ana María Rodríguez.

De ahí la demanda por la reglamentación de ley de "enfermedades raras", como forma de superar los obstáculos que enfrentan hoy quienes las padecen.

"La ley está pensada para fomentar en todos los ámbitos el mayor conocimiento de lo que son las enfermedades poco frecuentes -explicó Luciana Escati Peñaloza-. La ley promueve la asistencia integral y la cobertura de los tratamientos, pero también promueve la investigación, la creación de registros epidemiológicos y de centros de referencia, y algo muy importante: que de las mesas de trabajo decisoras en políticas públicas sobre el tema participen las organizaciones de pacientes y familiares."

TRES ESCOLLOS FRECUENTES

Con los que deben lidiar pacientes y familiares

• Un PMO caduco
  El Programa Médico Obligatorio que establece en la Argentina las prestaciones asistenciales básicas que deben proveer obras sociales y prepagas sólo contempla una ínfima parte de los tratamientos de un gran número de enfermedades poco frecuentes

• La vía legal
  El recurso de amparo es muchas veces el único camino para lograr que obras sociales y prepagas accedan a la cobertura de los estudios diagnósticos y los tratamientos (a veces onerosos) indicados por los médicos

• Sin conocimiento
  El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes es desconocido por la mayoría de los médicos, a excepción de los especialistas (pocos) que se dedican a ellas

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FUENTE: DIARIO LA NACION

La enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick, se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos.

Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.

El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida.

El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-eplécnica. Tiene una forma de presentación infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida. Y la presentación juvenil, con los mismos síntomas, pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera década de vida.

También existe el llamado tipo D:

El tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia (Colorado).

También puede haber una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de aparición en adultos y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad.

No existe en el tipo C una relación clara con el déficit de esfingomielinasa, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia, como genes reguladores. Pueden ser los causantes de está defectuosa transcripción para la actuación de la enzima, se relaciona también a una proteína muy específica relacionada con la homeostasis del colesterol intracelular. Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando en muerte de estas. Los sustratos orgánicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo. Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad.

Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.

Síntomas

Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como:

• Pérdida de la capacidad de hablar.
• Pérdida paulatina de la habilidad de andar.
• Dificultad en la actividad intelectual.
• Dificultades para tragar alimentos.
• Insuficiencia respiratoria.
• Desconexión progresiva del medio que les rodea.

En la enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:

• Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
• Mancha rojo fresa en el ojo
• Dificultades de alimentación
• Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:

• Dificultad para mover las extremidades (distonía)
• Esplenomegalia
• Hepatomegalia
• Ictericia al nacer (o poco después)
• Dificultades de aprendizaje y declive intelectual (demencia)
• Convulsiones
• Mala pronunciación, habla irregular
• Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)
• Temblores
• Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)
• Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)

Los síntomas del tipo D son similares al tipo C.

El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos), pero se sabe poco acerca de este extraño tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.

Los síntomas y el progreso de la enfermedad de todas las formas de Niemann-Pick varían de una persona a otra. Otras enfermedades más comunes pueden causar síntomas similares a Niemann-Pick.

Una persona en las etapas iniciales de la enfermedad puede exhibir sólo unos pocos síntomas y no todo síntoma se observará en las etapas avanzadas de la enfermedad.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimáticos y con una biopsia en la piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares que determina el tipo genético de la enfermedad.

Las enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela quiénes pueden ser los portadores. Sin embargo, se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.

Generalmente se utiliza una biopsia para diagnosticar los tipos C y D de la enfermedad de Niemann- Pick. Los científicos en el laboratorio observarán la forma como proliferan las células cutáneas y estudiarán la forma como movilizan y almacenan el colesterol. Las pruebas de ADN también se pueden hacer para buscar los dos genes que causan el tipo C de esta enfermedad.

Otros exámenes podrían comprender:

• Aspirado medular
• Biopsia del hígado (por lo general no es necesaria)
• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Pruebas de esfingomielinasa

Evolución

El desarrollo de esta enfermedad se caracteriza por el paulatino deterioro de las funciones vitales del organismo. La enfermedad descubierta por los médicos Niemann y Pick es degenerativa y, por lo tanto, mortal en el 100% de los casos.

Los científicos no pueden explicar por qué se producen tantas diferencias en la evolución de la enfermedad. Datos estadísticos puramente revelan que un niño con síntomas del tipo C antes de tener un año de edad no llega a alcanzar la edad escolar, pero si los presenta después de la escolarización, llegan a vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia, muy pocos llegan hasta los 20 años. Aunque los tipos A y B se causan por lo mismo, una persona con el tipo A llega a la muerte sobre los 2 o 3 años, mientras que los de tipo B pueden llegar a la vida adulta.

Los más propensos a padecer el NP son los adolescentes y los niños aunque se sabe que puede atacar a cualquier edad, y la esperanza de vida es inferior a los 10 años en los niños y 30 en los jóvenes.

Tratamiento

Es recomendable para los pacientes tener una dieta baja en colesterol, pero ni esto ni los “medicamentos hipolipemiantes” detienen el progreso de la enfermedad. Pero muchos síntomas producidos por el tipo C (cataplexia y convulsiones) si se han podido frenar con medicamentos.

Aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz para curar completamente esta enfermedad. Sin embargo, en la actualidad se están tratando de paliar las complicaciones que aparecen en el transcurso de la enfermedad mediante:

• Actividades fisioterapéuticas.
• Mejora en el ámbito nutricional.
• Tratamiento contra las crisis epilépticas originadas por el cúmulo de colesterol en el sistema nervioso.
• Tratamiento de Zavesca con el fin de frenar la enfermedad.¹

SIN HUELLAS DIGITALES

A la derecha, una tinta de un paciente con síndrome de Naegeli, lo que demuestra una ausencia de huellas dactilares. A la izquierda, una huella digital normal.
(Cortesía de The American Journal of Human Genetics)

Las víctimas de las dos enfermedades raras congénitas y el síndrome de Naegeli Dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR) ha sido largamente padecido estos síntomas sin explicación: el afectado no puede sudar, han engrosado las palmas y plantas, y sus manos son tan suaves como la porcelana.

El misterio ha sido finalmente descifrado.

Los investigadores en el Technion-Israel Institute of Technology, encontraron que la misma mutación genética provoca el síndrome de Naegeli y DPR. La mutación produce un defecto en la proteína queratina 14 (KRT14) y hace que las células de la piel sean un inadecuado blanco de la muerte celular programada (o apoptosis).

El hallazgo sugiere que los dos trastornos, que anteriormente se pensaba que eran distintos, realmente podría ser uno.

"Estas dos enfermedades son causadas por las mutaciones situado en el mismo dominio de
[el KRT14 de genes], y podemos afirmar ahora que son en realidad [la] misma enfermedad ", dijo Jennie Lugassy, el principal investigador del nuevo estudio, publicado en la edición de octubre de The American Journal of Human Genetics.

Curiosamente, otro defecto en el gen mismo se sabe que causa un tercio, la enfermedad muy diferente. El nuevo hallazgo sugiere que no hay un solo gen para cada trastorno genético.

El rasgo más distintivo del síndrome de Naegeli es que las víctimas no tienen absolutamente ninguna huella digital-Otras características incluyen en los dientes deformidad, la degeneración de uñas, y pequeñas manchas de la piel marrón que lentamente desaparecen con la edad. DPR causa la mayoría de estos síntomas, pero también causa la persistencia de toda la vida de las manchas de la piel y la pérdida parcial del pelo. Ambas enfermedades se heredan de forma autosómica dominante, donde cada miembro de una familia transportista presenta síntomas.

El síndrome de Naegeli afecta sólo uno de cada dos a cuatro millones de personas, y fue descubierto hace casi 80 años en una familia suiza de gran tamaño. Desde entonces, y la igualmente rara DPR se han identificado en cuatro familias más-uno en Italia, el Reino Unido, Francia y los EE.UU.
A finales de 1980, un equipo de Technion, dirigido por investigadores de Gabriele Richard y Peter Itin, comenzó a recoger y analizar muestras de ADN de 25 miembros de estas cinco familias. Cerca de la vuelta del siglo, los avances en el mapeo genético permitió a los investigadores para delimitar la localización del gen responsable de un solo cromosoma.
Pero no fue sino hasta el año pasado que finalmente Lugassy identificaran el gen culpable: KRT14.
Lo que sorprendió a Itoiz y sus colegas fue más que una mutación en KRT14 , ya había sido relacionado con otro trastorno genético Epidermolisis bullosa simple (EBS), que no se parece a Naegeli o síndrome de DPR.

Los síntomas de la EBS, que afecta a uno de cada 30.000 a 50.000 personas, incluirá una exquisita sensibilidad al tacto: los pacientes presentan ampollas dolorosas en la piel al menor roce, un problema que conduce a la cicatrización, la desfiguración, e incluso muerte prematura.
Las mutaciones que causan el síndrome de ambos Naegeli y DPR encuentran en una región cerca del comienzo de la secuencia codificadora de KRT14. La mutación que causa la EBS en cambio, se encuentra más abajo en el gen.
"Si la mutación se encuentra en un lugar determinado le da EBS, y si se encuentra en otro lugar, le da otro fenotipo", dijo el biólogo Eli Sprecher, co-autor del documento.
Las mutaciones que causan EBS interferieren con la función del citoesqueleto de KRT14. En vez de formar finos hilos, queratinas mutadas se agrupan y, Sprecher dijo, "el citoesqueleto sólo se derrumba".
En el síndrome de Naegeli y DPR, las mutaciones parecen impedir KRT14 de jugar su papel normal en la prevención de la muerte celular.
Descubrir el mecanismo preciso responsable de la apoptosis podría tener amplias consecuencias, lo que podría abrir una nueva ventana en la investigación del cáncer.
"La apoptosis es algo que es muy importante para prevenir el desarrollo del cáncer", dice Sprecher. "Aquí, en cambio, tiene la activación inapropiada de este programa".

FETUS IN FETUS

Este es el caso del pequeño Ajhlan N´Jian que durante siete años vivió con el feto deforme de su hermano en el vientre, sorprende más la actuación despreocupada de su familia que los propios y espectaculares hechos que tuvo que padecer el pobre niño.

La historia se sitúa en Kazajistan, Asia central, y comenzó cuando el pequeño contaba con un par de años de edad. Su vientre era un poco más abultado de lo normal y, con tres años, ya era algo bastante desmesurado. Cualquier familia “normal”, hubiese llevado al pequeño al médico con los primeros síntomas, pero los padres de Ajhlan opinaban que esto no era necesario:

“Notamos que su estómago estaba muy inflamado, pero pensamos que era por los parásitos y que se le pasaría con el tiempo”…

En este punto parece que el concepto de tiempo de sus padres era bastante ambiguo ya que pasaron cuatro años más y, lejos de mejorar, el problema del pequeño se agravó paulatinamente. A los dolores y problemas físicos que el gemelo parásito le acarreaba al pequeño hay que sumarle otro tipo de problemas quizá peores y más duraderos en el tiempo como fueron los problemas psicológicos derivados de tener que acudir al colegio y vivir el día a día soportando las risas, las burlas y los apodos de los demás niños.

Fue con siete años cuando, estando un día en la escuela el pequeño Ajhlan se quejó de unos fuertes dolores en el vientre y de no poder respirar. Su profesor decidió enviarlo a un hospital cercano donde los médicos, tras unas pruebas preliminares, pensaron que un enorme quiste estaba oprimiendo el estómago y los pulmones del niño. Ni tan siquiera ellos, cuando en el quirófano se dispusieron a operar al pequeño, imaginaban lo que se iban a encontrar.

El supuesto quiste resultó tener pelo, y manos… y piernas. El gemelo no nato del pequeño había continuado su crecimiento dentro de su propio vientre (Fetus in fetus), algo que no es del todo inusual, aunque en este caso el feto compartía venas y ciertas terminaciones con Ajhlan, lo que hizo que su crecimiento fuese constante.



Este es un video donde explica un poco la enfermedad FETUS IN FETUS y la historia del niño.

La niña que estornuda 7000 veces al día

El extraño caso de Lauren Johnson, la niña que estornuda 7000 veces al día


Estornudo psicógeno intratable

¿Pueden imaginar por un momento lo que sería pasarse un día entero estornudando cada 8 segundos? ¿Y dos días? ¿Y tres semanas?… Pues eso es lo que le ocurre a la pequeña Lauren Johnson. Un extraño caso que tiene perplejos a sus padres y a los médicos.





Todo comenzó a finales de octubre, cuando Lauren Johnson, una niña de 12 años que vive en Virginia, se recuperaba de un resfriado. Un día se levantó y, sin motivo aparente, comenzó a estornudar de forma continuada con un ciclo de unos 16 estornudos por minuto.

“Es muy frustrante”, dijo Lauren al “Good Morning America”, estornudando cuatro veces antes de conseguir terminar la frase.

Los médicos, aunque tienen muchas teorías, no encuentran solución alguna para atajar el problema de la pequeña que, por el momento, no puede ir a la escuela y se pasa el día esperando a caer rendida y dormirse, puesto que sus estornudos tan solo cesan durante el sueño.

Su madre Lynn Johnson ha acudido a un sinnúmero de médicos e incluso a un hipnoterapeuta, pero por el momento nadie ha sido capaz de ayudar a su hija. En las exploraciones, ningún especialista ha encontrado nada fuera de lo común y los terapeutas tampoco han encontrado ninguna razón psicológica para los estornudos.

El alergista Dr. Clifford Basset opina que la condición es extremadamente rara, pero que puede ser provocada por cientos de causas, incluyendo alergias, problemas de sinusitis o tumores en las fosas nasales.

Otro grupo de médicos sugieren que Lauren puede estar sufriendo algo llamado “estornudo psicógeno intratable”, un síndrome que se ha identificado en unas 40 personas en todo el mundo. Según estos médicos, el estornudo de Lauren no es un estornudo real, al ser nasal se trata más de un tic involuntario. De ser así, los padres de Lauren deberán de llevarla a centros especializados donde se profundizará en la raíz psicológica del problema, puesto que en su gran mayoría, los tics suelen tener un origen psicológico más que físico.

Por el momento, y desde el 1 de noviembre, contando que Lauren duerme unas ocho horas al día, continúa estornudando entre 6000 y 7000 veces al día.

LA NIÑA QUE NO CRECE

Brooke Greenberg, originaria de Maryland, Estados Unidos, cumplió 16 años en enero, pero lejos de asemejar a una adolescente promedio luce tal como una bebé de un año de edad.

A diferencia de muchos casos en los que se documentan fallas en el desarrollo o el crecimiento de menores, el de esta joven es único, según relata el pediatra Lawrence Pakula, de la Escuela de Medicina Johns Hopkins y quien estudia su padecimiento.

Su condición le impide envejecer de una manera convencional, ya que su cuerpo no se desarrolla como una unidad coordinada, y más bien lo hace por partes independientes que están fuera de cualquier parámetro normal.

Desde pequeña, lo único en su cuerpo que continúa creciendo son su cabello y sus uñas.

Además, Brooke nunca ha sido diagnosticada con algún síndrome genético o anormalidad cromosómica conocida que ayude a explicar porque pese a su edad, su mente y su cuerpo son los de una infante, según publica el portal ABC News.

En una publicación para la revista "Mechanisms of Ageing and Development", el equipo de doctores que analizan su caso documentaron algunas de las inconsistencias en sus proceso de envejecimiento, como el hecho de tener aún dientes de bebé a la edad de 16, los cambios mínimos que su cerebro ha registrado y que la edad de sus huesos es de aproximadamente 10 años.

La madre de la menor, Melanie Greenberg, señala que cuando sale a la calle con su hija evita dar explicaciones ante cuestionamientos sobre el padecimiento de su hija. "Mi sistema es convertir los años en meses, así que cuando alguien pregunta sólo digo que cumplirá 16 meses de edad".

El peso de Brooke es de siete kilos y su altura de 76 centímetros. No puede hablar, pero ríe cuando está feliz y claramente reconoce a la gente a su alrededo.

El doctor Walker, quien ha estudiado el ADN de Brooke en búsquda de una mutación genética nunca antes vista, cree que posiblemente en ella se encuentre el mítico gen del anti-envejecimiento y se pueda aislar. Y aunque sería controversial su utilidad para crear una élite de inmortales, por ejemplo, cree que al menos podría servir para astronautas que viajen largas distancias en el espacio en búsqueda de civilizaciones extraterrestres. “Aunque por ahora, todo es conjetura”.

En esta fotografía, Brooke con 8 años junto a su hermana Carly, de 5.

Brooke y Carly, con 12 y 9 años respectivamente.

Brooke con 16 y Carly con 13

SINDROME DE PROTEUS

El Síndrome de Proteus hace referencia al dios de la mitología griega "Proteo, el polimorfo", debido a su capacidad para cambiar de forma a su voluntad con el objetivo de no ser cazado.

Este síndrome consiste en una alteración del crecimiento, donde existe un crecimiento excesivo del tejido epidérmico, el adiposo u óseo. Se trata de una tumoración formada por una mezcla anómala de elementos constitutivos de un tejido, implicando a sistemas diferentes y con una gran variabilidad clínica. Tanto la descripción como el nombre del síndrome, fue establecido en el último cuarto del siglo XX. Es un síndrome poco frecuente, afectando a menos de 200 personas en el mundo. Afecta por igual al sexo femenino que al masculino, con una prevalencia de menos de 1 cada millón de nacimientos.

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

EL HOMBRE ELEFANTE ( SINDROME DE PROTEUS)

La verdadera historia de "el hombre elefante" Joseph Merrick

Joseph Merrick

Nacido en 1862, Joseph se hizo famoso debido a las terribles malformaciones que padeció desde muy pequeño. Su vida trascurrió en Inglaterra, sin lugar fijo donde vivir ni comida. Un médico fue quién le devolvió la esperanza y le regaló los mejores años de su vida. Falleció muy joven, sin saber su diagnóstico: Síndrome de Proteus.



Joseph Carey Merrick nació en Leicester, Inglaterra, el 5 de agosto de 1862 (algunos dicen que en 1860) y falleció en Londres el 11 de abril de 1890. También conocido como "El hombre elefante", se hizo famoso debido a las terribles malformaciones que padeció desde muy pequeño. Condenado a pasar la mayor parte de su vida como "showman" de circo, sólo encontró algo de calma y felicidad en los últimos años de vida. Su inteligencia superior a la media chocaba con su deformidad física y sorprendía a todos.


"La deformidad que exhibo ahora se debe a que un elefante asustó a mi madre; ella caminaba por la calle mientras desfilaba una procesión de animales. Se juntó una enorme multitud para verlos y, desafortunadamente, empujaron a mi madre bajo las patas de un elefante. Ella se asustó mucho. Estaba embarazada de mí, y este infortunio fue la causa de mi deformidad". Así explicó Merrick, lleno de inocencia, en su autobiografía, el porqué de su enfermedad.


Hasta llegar al diagnóstico correcto de su enfermedad, más de 100 años después de su muerte, los especialistas se debatían entre distintas posibilidades. Desde neurofibromatosis , un trastorno g enético del sistema nervioso que causa el crecimiento de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios y que también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos; hasta elephantiasis, una enfermedad tropical (por lo que era casi imposible) causada por un gusano que deforma gravemente el cuerpo humano.


En 1979 se identificó el "Síndrome de Proteus" que se ajustaba con bastante precisión a los síntomas de Merrick. En el 2003, un análisis de ADN obtenidos de pelos y huesos del "hombre elefante" que fueron conservados en el museo del Hospital de Londres desde su muerte, confirmaron este diagnóstico; aunque no se descartó que también haya tenido, en forma concurrente, una neurofibromatosis. Sea cual fuera la causa, nunca en la historia, un ser humano sobrevivió con tan severas deformidades.


Merrick fue un bebé normal. "No se notaba mucho cuando nací, pero comenzó a desarrollarse a la edad de 5 años. Fui a la escuela como cualquier niño hasta que tuve 11 ó 12 años, cuando me ocurrió el más grande infortunio de mi vida" contó en su autobiografía.

En esa época murió su madre, a la que adoraba. El padre volvió a casarse y su madrastra y hermanastros, al igual que en los cuentos infantiles, no dejaron de atormentarlo y humillarlo, por lo que usualmente se fugaba hasta que su padre lo convencía de volver a casa. A los 13 años consiguió un empleo en una fabrica de cigarros; pero un par de años más tarde su mano derecha era tan grande y pesada que ya no podía manipularlos y tuvo que irse.


En su casa vivía un tormento; lo mismo que sucedía en las calles mientras intentaba vender cosas por su cuenta. Obviamente una multitud sólo lo seguía para mirarlo, nadie quería acercarse ni tocarlo. Cansado de la situación, decidió internarse así mismo en el hospital de Leicester, donde lo albergaron por dos o tres años y le extirparon una extraña protuberancia de su labio superior y su nariz, por la cual recibió el apodo de "hombre elefante". Pero luego de eso, quedó en la calle sin lugar a donde ir ni comida. Fue entonces cuando se le ocurrió que si todos querían verlo podrían pagar por ello y le escribió a Sam Torr, un director de circo quien rápidamente se interesó en la propuesta y le consiguió una posada para alojarse donde fue, según el, bien tratado. No como describen en la película de David Lynch sobre su vida, estrenada en 1980.


En la entrada de la barraca donde él estaba esperando a la gente -generalmente inculta y maleducada- se repartía un pequeño programa donde Merrick se describía así: " Mi cabeza mide ochenta y ocho centímetros de circunferencia y tengo una amplia masa carnosa en la parte de atrás, grande como un tazón. La otra parte parece, digamos, valles y montañas, todos amontonados, mientras que mi cara tiene un aspecto que nadie quisiera describir . Mi mano derecha posee casi el tamaño y la forma de una pata de elefante. El otro brazo y mano no son mayores que los de un niño de diez años, y están algo deformados ..."


El siguiente giro a su vida sería protagonizado, en 1884, por un prestigioso médico de la época. Su nombre era Frederick Treves, un cirujano del Hospital de Londres muy interesado por las deformidades humanas. Como había escuchado del caso, se acercó a la feria de variedades para conocerlo e invitarlo al hospital donde quería analizar sus malformaciones. Pese a todos sus intentos, junto a otros colegas, nadie pudo explicar el origen de las terribles deformidades. Fue entonces cuando Merrick fue tachado de incurable y abandonó el hospital. Pasaron dos años y la situación del "hombre elefante" empeoró. Cuando Treves lo vio triste, abatido y prácticamente desnutrido se obsesionó con encontrarle un hogar.


El objetivo no era fácil. El Hospital de Londres, al igual que todos los hospitales de la época, no ofrecían camas permanentes a los enfermos crónicos o incurables. El médico recurrió entonces, primero a la prensa y luego a Alexandra, Princesa de Gales y el Duque de Cambridge, quienes accedieron a conocer personalmente a Joseph Merrick el 21 de mayo de 1887. Y dio en el clavo. Se asignó al enfermo un alojamiento permanente en un ala del hospital donde trabajaba Treves. Por fin el hombre elefante tenía un lugar fijo para vivir; donde residiría hasta su muerte.


Lamentablemente su enfermedad nunca se detuvo, al contrario; y entre 1888 y 1889 su patología se aceleró a niveles aterradores. Lo peor era el crecimiento del cráneo, que se había convertido en una masa increíblemente deforme y pesada que costaba mantener erguida. El 11 de abril de 1890, a las 13:30 horas, Merrick falleció como consecuencia de un dislocamiento cervical y asfixia provocada por el peso de su cráneo sobre la tráquea.

Tenía sólo 27 años. En la actualidad aún se recuerda a Merrick como ejemplo de que el interior humano es lo más importante. A pesar de la tristeza que siempre le provocó su condición, no dejó abatirse por ella. Su médico confesó en su diario: "una cosa que siempre me entristeció de Merrick era el hecho de que no podía sonreír. Fuera cual fuese su alegría, su rostro permanecía impasible. Podía llorar, pero no podía sonreír". Sin embargo, sus biógrafos coinciden que la última etapa de su vida, junto a Treves, fue la más feliz. Quizás su médico no lo vio sonreír, pero sí lo hizo.

Merrick llegó a describirse a sí mismo de la siguiente manera:

Mi cráneo tiene una circunferencia de 91,44 cm, con una gran protuberancia carnosa en la parte posterior del tamaño de una taza de desayuno. La otra parte es, por describirla de alguna manera, una colección de colinas y valles, como si la hubiesen amasado, mientras que mi rostro es una visión que ninguna persona podría imaginar. La mano derecha tiene casi el tamaño y la forma de la pata delantera de un elefante, midiendo más de 30 cm de circunferencia en la muñeca y 12 en uno de los dedos. El otro brazo con su mano no son más grandes que los de una niña de diez años de edad, aunque bien proporcionados. Mis piernas y pies, al igual que mi cuerpo, están cubiertos por una piel gruesa y con aspecto de masilla, muy parecida a la de un elefante y casi del mismo color. De hecho, nadie que no me haya visto creería que una cosa así pueda existir.

EL HOMBRE ARBOL ( Enfermedad de Lewandowsky-Lutz)

Dede Koswura es un campesino de 35 años que vive en Indonesia que padece una terrible y extraña enfermedad, por lo que le crecen especies de verrugas en la cara y en las extremidades. Las manos le han desaparecidos formando con macizos de unos 30 cm. de diámetro. Parece que todo comenzó cuando tuvo un accidente y se lastimó una rodilla. A partir de ese momento la pesadilla se inició naciéndole brotes orgánicos a modo de raíces, lo que ajeno a su lastimoso aspecto, no le permite realizar ningún tipo de actividad laboral.

Por si fuera poco su mujer lo abandonó, y además perdió también su trabajo. Dede vive en la extrema pobreza y está acompañado de sus dos hijos (tambien abandonados por su madre), su único trabajo era el de desfilar para los turista en una feria ambulante, al igual que hiciera en otro momento el ‘Hombre Elefante’ de David Lynch, lo que era objeto de burlas por parte de sus vecinos.

El Dr. Anthony Gaspari (dermatólogo) de la Universidad de Marylan llegó hasta su pueblo y le propuso una cirugía junto a un tratamiento que le permitirá en corto plazo recuperar su vida normal. Según estudios de otros casos, la posibilidad de padecer esta enfermedad es de "menos de 1 entre 1.000.000". El dermatólogo que examinó a Dede y concluyó que el descomunal brote verrugoso es consecuencia de la combinación de un papilomavirus humano (HPV) y de una anomalía genética que impide al cuerpo combatir la infección.

El Gobierno de Indonesia inicialmente prohibió que el 'hombre árbol', sea trasladado a EE.UU. por médicos de ese país para recibir tratamiento contra la insólita enfermedad, porque aducían que esta gente del campo no desean que sean llevados lejos de su pueblo, y menos para analizar su sangre. De todas maneras Dede recibió una serie de cirugías que permitió que mejorase su aspecto físico y tenga otra oportunidad para comenzar una vida normal.

DATOS SOBRE LA ENFERMEDAD

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La enfermedad de Lewandowsky-Lutz es una epidermodisplasia verruciforme de carácter autosómico recesivo con alteración de la inmunidad mediada por células. Alrededor de 15 papillomavirus humanos están implicados en la infección asociada, cuatro de los cuales son neoplasias cutáneas. La enfermedad suele comenzar en la niñez con pápulas rojas y se disemina posteriormente por el cuerpo como escamas grises o amarillas.

Uno de los primeros análisis arrojaron que la cantidad de glóbulos blancos –células que combaten infecciones y virus- en la sangre de Dede eran tan baja, que Gasspari llegó a pensar que el asiático tenía VIH.
Pero luego de profundizar los estudios, el médico llegó a la conclusión de que la enfermedad del "hombre árbol" se debía a un motivo mucho más extraño y misterioso.
Según Gasspari, Dede tenía una enfermedad genética que impedía a su sistema inmunológico combatir a un virus que “secuestraba la maquinaria de las células de la piel” y les ordenaba producir cantidades masivas de verrugas que le daban ese aspecto parecido a las raíces de un árbol.
El especialista informó que esa enfermedad se daba en “menos de una persona por millón” y le propuso un tratamiento con dosis sintéticas de vitamina A –que contrarresta el crecimiento de verrugas- para que luego de un tiempo el asiático pueda volver a su aspecto normal.
“El tratamiento durará de tres a seis meses. No va a quedar perfectamente normal, pero las verrugas se deberían reducir en tamaño y cantidad lo suficiente como para que pueda usar sus manos”, concluyó Gasspari, quien además reveló que nunca había visto algo así en toda su carrera.

LA PROGERIA ( ENVEJECIMIENTO PREMATURO)

La progeria (según el diccionario de la RAE) es “un síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro”.

Desde el punto de vista médico, el síndrome de la progeria (conocido también como síndrome de Hutchinson-Gilford) es un raro trastorno genético de presentación esporádica, que se hereda de forma autosómica dominante y que se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento.

Aunque son menos de 50 los pacientes que viven actualmente en todo el mundo con la enfermedad de la progeria, el interés de su conocimiento deriva de la posibilidad de esclarecer, a través de su estudio, las bases biológicas del normal proceso del envejecimiento.

Características de la progeria

La progeria tiene una incidencia de aproximadamente 1 caso por 8.000.000 nacimientos vivos y es uno de los llamados “síndromes segmentarios del envejecimiento” ya que a los pacientes con progeria les faltan algunos de los hechos típicos del envejecer, tales como el declive de la capacidad cognitiva o el incremento de la incidencia del cáncer.

La mayoría de los pacientes con la clásica mutación genética de la progeria nacen con una apariencia normal y, de manera progresiva, desarrollan signos precoces patognomónicos de síntomas de comienzo entre los 9 y 12 meses de edad.

El fenotipo de la progeria está caracterizado por una alopecia (que incluye el cuero cabelludo y las cejas), la presencia de venas prominentes en el cuero cabelludo y la frente, y un aspecto característico de la cara que incluye una mandíbula pequeña, unos ojos prominentes, una nariz aguileña y cianosis de la piel (color azulado) alrededor de la boca. La mayoría tiene una voz muy aguda.

Los pacientes con progeria muestran una pérdida significativa de la grasa subcutánea y son bajitos. En el esqueleto se demuestra destrucción del tejido óseo (osteolisis), contractura de las articulaciones, clavículas acortadas con hombros estrechos y coxa valga (una deformidad de la cadera en el que el ángulo formado entre la cabeza y cuello del fémur y su diáfisis -la parte larga del hueso- está aumentado generalmente por encima de 135 grados). La impresión global de todos estos cambios es la de una persona diminuta y muy envejecida.

Además de estas manifestaciones externas del individuo con progeria, son alteraciones cardiovasculares y cerebro-vasculares los que condicionan la muerte de estos individuos entre los 7 y los 20 años de edad. La afectación vascular de los individuos con progeria tiene como consecuencia el desarrollo de isquemia del miocardio con infarto así como de accidentes vasculares cerebrales (ictus). Otros órganos parecen no estar afectados por la enfermedad, como el hígado, los riñones, el pulmón, el sistema digestivo, la médula ósea y el cerebro.

Causas de la progeria

Una gran parte de los defectos celulares de la progeria son el resultado del acúmulo en las células de una proteína mutante, la progerina, dentro de la membrana que rodea el núcleo de la célula. Esta proteína se encuentra en elevada concentración en las células de los pacientes con progeria, lo que tiene como consecuencia una distorsión de la membrana nuclear y el acortamiento de la vida de la célula.

No es bien conocido porqué la acumulación de esta proteína mutada, la progerina, es muy abundante en ciertos tejidos, como el endotelio de los vasos, las células de los músculos lisos y los dientes, mientras que en otros, como el cerebro, se encuentra en escasa cuantía, lo que le salva relativamente del envejecimiento precoz.

Base genética de la progeria

En una mutación de un único nucleótido que se expresa de forma autonómica-dominante se encuentra la base genética de la progeria.

La mutación responsable del síndrome de la progeria se localiza en un pequeño segmento del cromosoma 1q y afecta precisamente al gen LMNA. Este gen codifica normalmente una proteína denomina lamina A: en la progeria el gen LMNA produce alguna cantidad de lamina A normal, y también lamina A mutada o progerina.

La lamina A es una proteína de tipo filamentoso que funciona como componente básico de la membrana que rodea el núcleo de las células, por lo que su papel es clave para preservar la integridad del núcleo y de la cromatina que contiene.

Con la identificación de la mutación genética y la caracterización de la proteína resultante de la mutación (la progerina), los esfuerzos se dirigen actualmente a entender cómo esta proteína anormal afecta a la función celular.

Progeria y Sindrome de Werner

Testigo de la madre de una hija con progeria

Progeria: Ashley

EL SINDROME DEL HOMBRE LOBO

El Síndrome del Hombre Lobo (también llamado Hipertricosis Universal Congénita) es un claro ejemplo de que, en lo referente a la medicina, puedes encontrarte absolutamente de todo. Y, a veces, que la realidad supera con creces a la ficción.


Existen dos variantes más típicas:

Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una “enfermedad” extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusa) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Síndrome de Ambras. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.

Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación que se expresa de forma autosómica dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación.

Hipertricosis Como ya hemos dicho, el hecho de que la mutación se presente de forma autosómica dominante hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome.


Herencia Hipertricosis

Siendo n el gen normal y D el gen mutado que provoca la Hipertricosis. El hecho de poseer el gen significa padecer el síndrome.

La enfermedad al principio es sencilla, en muchos de los casos, salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.


La mayoría de sujetos con esta anomalía han resultado ser bastante famosos a lo largo de la historia. Debido a su llamativo aspecto solían y aún siguen ejerciendo en el mundo cirquense. Julia Pastrana(la cual sufría además otras malformaciones) o Danny son algunos ejemplos.

Hubo además un caso muy llamativo que ocurrió en Tenerife, el que lo sufría se llamaba Pedro Gonzálvez. La familia de éste con el síndrome fue retratada y expuesta en el castillo de Ambras, de ahí el nombre de una de las variantes.

Una de las razones por las que existe la fantasía del Hombre Lobo se debe a que podría haber sido asociado a este raro síndrome. Sin embargo, se sabe que hay otras enfermedades que también han contribuido a difundirlo, como la porfiria, la licantropía, el lupus eritematoso sistémico…

El tratamiento de elección es la depilación con láser, ya que es hasta ahora el que aporta resultados más duraderos y eficaces.

SINDROME DE MOEBIUS ( PARÁLISIS FACIAL)

El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara.

También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.

El síndrome de Moebius es una de las 10 enfermedades mas extrañas de la medicina, es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial. Los movimientos de los ojos en dirección lateral (abducción) a menudo están limitados también. De hecho, en 1892 fue esta combinación de falta de expresión facial y falta de movimiento exterior de los ojos lo que condujo al profesor Paul Julius Moebius a describir este síndrome. Desde entonces, se ha puesto de manifiesto que también pueden estar afectadas otras acciones de los músculos de la cara.

Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.

Sindrome de Moebius (Paralisis facial)

NEUROFIBROMATOSIS

La Organización Mundial de la Salud define la enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 20.000 personas. En nuestro país, se estima que entre 13.000 y 15.000 individuos padecen neurofibromatosis (NF), un trastorno genético del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos

Esta enfermedad tiene dos formas, la NF1 y la NF2, en función del gen alterado. La primera es mucho más frecuente ya que se produce en una de cada 3.000 personas, en cambio el tipo 2 afecta a una de cada 40.000.

En la NF1, o neurofibromatosis periférica, hay una afectación del sistema nervioso periférico. Los síntomas son variados y no se puede predecir la evolución ni la intensidad con la que aparecerán en la siguiente generación si se hereda el trastorno genético. El médico busca dos o más alteraciones para diagnosticar la enfermedad. Entre otras manifestaciones están:

Cinco o más manchas en la piel de color café con leche que midan más de cinco milímetros de diámetro

Dos o más neurofibromas o tumores en los nervios

Gliomas en el nervio óptico

Escoliosis aguda o desviación de la columna vertebral debido a un trastorno óseo

Displasia o anomalía del desarrollo de los huesos largos

Problemas de aprendizaje y de lenguaje

A veces las manchas en la piel se observan desde el nacimiento pero normalmente comienzan a aparecer en los primeros meses de vida. Generalmente se observan más de cinco manchas que pueden ir aumentando con el paso de los años.

Aproximadamente más de la mitad de los niños afectados presenta algún tipo de síntoma antes de cumplir los dos años de edad. Aunque los neurofibromas son más frecuentes alrededor de los 10-15 años. Estos tumores son crecimientos superficiales que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y su dimensión puede variar desde el tamaño de la punta de un alfiler al de una lenteja.

No existe un tratamiento curativo sino que está orientado a controlar o disminuir los síntomas. La cirugía puede contrarrestar algunas deformaciones de los huesos y eliminar algunos neurofibromas dolorosos, aunque existe la posibilidad de que vuelvan a aparecer tras la operación.

Cada caso se trata de forma individual pues la enfermedad varía mucho de una persona a otra. Una vez diagnosticado el trastorno, se trata de mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

La NF2, o neurofibromatosis central, es menos frecuente y se caracteriza por tumores bilaterales en nervios craneales. Estos tumores se originan en el nervio vestibular, cerca del auditivo, y su crecimiento puede presionar a este último dando lugar a una pérdida auditiva.

Los tumores vestibulares, o también llamados schwannomas, por su ubicación y por el tipo de células pueden dañar a otros nervios craneales y al tallo encefálico pudiendo poner en peligro la vida del paciente. Se considera que un 10% del total de los tumores suelen ser malignos.

Los síntomas de la NF2 están relacionados con el nervio afectado. Pueden presentarse problemas auditivos, de equilibrio, dolores de cabeza, entumecimiento facial, gliomas, meningiomas o cataratas precoces. Algunas de estas manifestaciones pueden darse en la adolescencia aunque pueden no aparecer hasta años después.

El tratamiento, al igual que en la NF1, es sintomático. Para los tumores malignos puede emplearse radioterapia o quimioterapia.