Las enfermedades raras afectan a 3,2 millones

Las enfermedades raras afectan a 3,2 millones, pero pocos lo saben

Llegar al diagnóstico es una odisea que puede durar años, y además existen trabas para acceder a los tratamientos; los pacientes reclaman la reglamentación de una ley promulgada en agosto de 2011

"enfermedades raras" -por definición, son aquellas que afectan a no más de una de cada 2000 personas en una población dada-, el más reciente recuento revela que, sumadas, son más de 8000 y que afectan aproximadamente a unos 3,2 millones de argentinos. Lo que en todo caso sí es raro es que quienes las padecen reciban tratamiento en tiempo y forma, ya que se estima que en la Argentina sólo 50.000 de estas personas han sido diagnosticadas.

Llegar al diagnóstico y, luego, al tratamiento se asemeja a una carrera de obstáculos en las que los pacientes y sus familiares deben hacer frente al pobre conocimiento sobre estas patologías reinante entre los médicos, a las trabas burocráticas que interponen muchas prepagas y obras sociales para evitar o demorar el cubrir sus tratamientos y al casi completo desconocimiento por parte de la sociedad de afecciones con nombres a veces crípticos, como fibrodisplasia osificante progresiva o síndrome de enhlers danlos...

"Cada patología en sí misma es invisible, pero al considerar que del 6 al 8% de la población argentina tiene alguna enfermedad rara nos encontramos con un enorme número de pacientes que suelen enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias", declaró Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en una conferencia de prensa realizado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se celebró ayer.

Uno de los reclamos más firmes de esa federación que agrupa a varias sociedades de pacientes y familiares es la reglamentación de la ley 26.689, cuya letra promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades raras y establece la obligatoriedad de los agentes de seguro de salud de brindar cobertura asistencial. Esa ley, promulgada el 3 de agosto de 2011, aún espera ser reglamentada, y, a la fecha, sólo 6 provincias han adherido a ella.

La falta de su reglamentación, señaló la presidenta de Fadepof (www.fadepof.com.ar), "hace que muchas veces los pacientes tengan dificultades para acceder a los tratamientos", que en muchos casos son realmente onerosos. "Aunque no está reglamentada, la ley está vigente. Pero la falta de reglamentación hace que los pacientes y los familiares tengan que recurrir a acciones judiciales, en las que se cita la existencia de la ley, para poder acceder a los tratamientos", señaló Luciana Escati Peñaloza, secretaria de Padepof y presidenta de la Fundación Más Vida, que brinda asistencia y contención a pacientes con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa (www.masvida.org.ar).

"Tener que interponer recursos de amparo es algo muy desgastante, es un sistema muy perverso", agregó Luciana, que habla con conocimiento de causa. Ella misma ha experimentado en carne propia la desgastante odisea que supone llegar al diagnóstico y lograr el tratamiento para una enfermedad poco frecuente. Juana, su hija, pasó por 11 médicos antes de llegar al diagnóstico de enfermedad inflamatoria intestinal, un recorrido que insumió más de un año y medio en el que la pequeña, que por aquel entonces tenía 8 años, recibió distintos tratamientos sin obtener resultado alguno.

"Al momento del diagnóstico, Juana había dejado sus actividades extraescolares, porque la enfermedad trae mucha anemia y no tenía más energía que para el colegio -recordó Luciana-. Con el tratamiento Juana comenzó a revivir, empezó a retomar todas aquellas cosas que había ido dejando por la enfermedad. De a poco fue saliendo, claro que con ayuda psicológica."

Hoy Juana tiene 13 años, cursa primer año de la escuela secundaria y se encuentra en tratamiento -toma 7 pastillas diarias-, un tratamiento que la mantiene inmunosuprimida, lo que implica toda otra serie de cuidados. Ayer. Juana se hizo un rato en sus rutinas cotidianas para participar junto a Luciana de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que en Buenos Aires tuvo como escenario la plaza Fuerza Aérea Argentina (frente a la estación de Retiro).

Allí, el artista plástico argentino Milo Lockett pintó un mural que buscó plasmar el lema elegido por Fadepof para este año: "Sumá tu mano por la inclusión de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes".

Por inclusión, explicó Nueves Bustos Cavilla, fundadora de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud (www.esclerodermia.org.ar), "entendemos integrar a la vida comunitaria a todos los miembros de la sociedad, independientemente de su origen, de su actividad, de su condición socioeconómica, de su pensamiento o de su enfermedad. La enfermedad no nos define. No es un rasgo de nuestra identidad. Es sólo una condición particular como cualquier otra".

Y, sin embargo, como sucede en otras enfermedades, quienes padecen muchas de estas enfermedades raras transitan a veces con miedo a ser discriminados o estigmatizados la vida escolar o laboral. "La definición de enfermedad rara no sólo se refiere a su baja frecuencia, sino que también incluye la vulnerabilidad que su condición implica para un afectado y el reto que representa para todo el sistema de salud", señaló el doctor Pablo Young, coordinador del Comité de Docencia e Investigación del Hospital Británico, que advirtió que hoy sólo 50.000 argentinos con enfermedades raras han accedido a un diagnóstico correcto.

"La vida social para las personas con enfermedades poco frecuentes puede significar: garantizar el acceso a la salud, educación, derechos, seguridad social, entre otras tantas cuestiones que hacen a la vida de una persona y que contribuyen a que puedan desarrollar una vida individual plena, posicionándolos en un plano seguro y con las herramientas necesarias para una adecuada inserción en la sociedad", precisó Ana María Rodríguez.

De ahí la demanda por la reglamentación de ley de "enfermedades raras", como forma de superar los obstáculos que enfrentan hoy quienes las padecen.

"La ley está pensada para fomentar en todos los ámbitos el mayor conocimiento de lo que son las enfermedades poco frecuentes -explicó Luciana Escati Peñaloza-. La ley promueve la asistencia integral y la cobertura de los tratamientos, pero también promueve la investigación, la creación de registros epidemiológicos y de centros de referencia, y algo muy importante: que de las mesas de trabajo decisoras en políticas públicas sobre el tema participen las organizaciones de pacientes y familiares."

TRES ESCOLLOS FRECUENTES

Con los que deben lidiar pacientes y familiares

• Un PMO caduco
  El Programa Médico Obligatorio que establece en la Argentina las prestaciones asistenciales básicas que deben proveer obras sociales y prepagas sólo contempla una ínfima parte de los tratamientos de un gran número de enfermedades poco frecuentes

• La vía legal
  El recurso de amparo es muchas veces el único camino para lograr que obras sociales y prepagas accedan a la cobertura de los estudios diagnósticos y los tratamientos (a veces onerosos) indicados por los médicos

• Sin conocimiento
  El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes es desconocido por la mayoría de los médicos, a excepción de los especialistas (pocos) que se dedican a ellas

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FUENTE: DIARIO LA NACION

A Brain-to-Brain Interface for Real-Time Sharing of Sensorimotor Information

• Miguel Pais-Vieira,
• Mikhail Lebedev,
• Carolina Kunicki,
• Jing Wang
• & Miguel A. L. Nicolelis

• Affiliations
• Contributions
• Corresponding author

A brain-to-brain interface (BTBI) enabled a real-time transfer of behaviorally meaningful sensorimotor information between the brains of two rats. In this BTBI, an “encoder” rat performed sensorimotor tasks that required it to select from two choices of tactile or visual stimuli. While the encoder rat performed the task, samples of its cortical activity were transmitted to matching cortical areas of a “decoder” rat using intracortical microstimulation (ICMS). The decoder rat learned to make similar behavioral selections, guided solely by the information provided by the encoder rat's brain. These results demonstrated that a complex system was formed by coupling the animals' brains, suggesting that BTBIs can enable dyads or networks of animal's brains to exchange, process, and store information and, hence, serve as the basis for studies of novel types of social interaction and for biological computing devices.

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HACIA NUEVA GENERACION DE TECNOLOGIA MEDICA

FUENTE: DIARIO LA NACION

Radi era un joven soldado cuando una herida de guerra no sólo interrumpió su carrera en el ejército israelí, sino que cambiaría drásticamente el rumbo de su vida. Cuando se recuperó, estaba cuadripléjico y debió someterse durante largo tiempo a un tratamiento de rehabilitación en el Centro Médico Sheba de esta ciudad, un hospital de 2000 camas especializado en la atención del trauma. Pero dentro de algunos días, gracias a un dispositivo robótico que comprende un "exoesqueleto" motorizado, una batería y una red de sensores, Radi participará nada menos que en la maratón de Tel Aviv. No podrá correr, pero pretende probar que con ayuda de este mecanismo puede mantenerse erguido, mirar a otras personas frente a frente y caminar a una velocidad máxima de 0,6 m por minuto.

El exoesqueleto (cuyo nombre comercial es ReWalk) es sólo uno de los desarrollos con los que los pujantes emprendedores de este pequeño país de menos de ocho millones de habitantes, alrededor de 500 kilómetros de largo, y entre 50 y 70 km de Este a Oeste, se proponen jugar un papel protagónico en el diseño de una nueva generación de tecnologías para la salud.

Sus creaciones abarcan innovaciones en campos como la cirugía y los estudios no invasivos, la computarización de los registros hospitalarios, la telemedicina, las imágenes digitales, el equipamiento quirúrgico, los kits diagnósticos y los equipos de rehabilitación. Para anticipar la Segunda Exposición Internacional Med in Israel, que se realizará entre el 10 y el 13 de junio y en la que confluirán representantes de 50 países, el Instituto de Exportaciones de este país presentó la semana última una selección de novísimas tecnologías médicas durante un evento para la prensa al que fue invitado a participar LA NACION.

CREATIVIDAD PRÁCTICA

"Israel ocupa uno de los primeros puestos en el ranking mundial de innovación por su número de patentes por habitante", subrayó Gil Rieder, director del Departamento de Ciencias de la Vida del Instituto.

Los desarrollos abarcan múltiples aspectos de la salud. Algunos representan avances que se apoyan en tecnologías ya conocidas. Es el caso del ETView, una modificación del broncoscopio tradicional (el equipo que se utiliza para hacer diagnóstico y para aislar el pulmón), al que no sólo hicieron portátil, sino que también le introdujeron modificaciones que permitieron adosarle una cámara de video con dos pequeñísimas lámparas LED para iluminar el interior del órgano. "Fue aprobado por la FDA el año pasado y ya vendimos 50.000 unidades", dijo Israel Lax, de Vivasight, la incubadora tecnológica que lo ideó. Según Lax, en breve el nuevo dispositivo comenzará a venderse en la Argentina.

Tal Frieman, de Medinol, una empresa experta en stents (dispositivos para tratar los bloqueos y la calcificación de las arterias coronarias), presentó el Piculet, catéter vibrante que permite perforar la placa de colesterol y tratar la oclusión crónica (de más del 95%), que a veces se localiza en arterias periféricas. Ya tiene permiso para su comercialización en Europa.

Otros exploran cómo aplicar conocimientos científicos todavía tentativos. La compañía Step Of Mind, por ejemplo, se basó en investigaciones de la doctora Simona Bar Haim, de la Universidad Ben Gurion, que muestran que el cerebro se "fortalece" cuando responde a situaciones inesperadas. Con esta idea en mente, diseñaron un par de zapatillas montadas en plataformas con pistones que se inclinan hacia un lado o el otro según un programa especial para cada paciente, y que de ese modo estimularían la rehabilitación de personas que padecieron trauma o ataque cerebral, y hasta ayudarían a prevenir las caídas en los mayores de 65 que ven declinar su equilibrio. Asher Peretz aseguró que los estudios clínicos indican que 22 sesiones de una hora, dos o tres veces por semana, logran mejorías.

Dentro de este grupo se encontraría también la compañía Neuronix, que prepara su ingreso en el campo de las terapias para mitigar el mal de Alzheimer. Después de cuatro estudios clínicos (el último, realizado en colaboración con la Universidad de Harvard), ellos proponen la estimulación magnética transcraneal combinada con entrenamiento cognitivo.

"Los resultados que obtuvimos duplicaron la efectividad de los fármacos", dijo el físico Eyal Baror, uno de los que participaron en el desarrollo de un equipo que estimula seis regiones del cerebro con una leve corriente (el mismo principio se estudia para el tratamiento de la depresión). Hay que subrayar que este método despierta controversias entre los especialistas y todavía debe considerarse preliminar, pero según Baror los cambios se mantienen durante un año y medio, aproximadamente, y se traducen en que el paciente habla más, está más activo, puede encontrar las habitaciones en su casa, movilizarse por el vecindario o jugar con sus nietos. Ambos componentes de este tratamiento (los ejercicios cognitivos y el equipo de estimulación transcraneal) están aprobados para su venta en Europa y los Estados Unidos.

Inovytec Medical creó un desfibrilador automático que incorpora una larga lista de funciones: está conectado con un centro de emergencias y le transmite sus registros de uso periódicamente (indicando, por ejemplo, cuándo es necesario reemplazar la batería), instruye al usuario a través de audio y video e integra la desfibrilación y la terapia de oxígeno. "Aumenta dramáticamente las chances de supervivencia", dijo Udi Kantor, cofundador de la compañía.

OrSense desarrolló una tecnología no invasiva que fue motivo de 23 patentes para medir la hemoglobina sanguínea, el test que se realiza antes de donar sangre. "En el mundo se realizan 100 millones de donaciones anuales -explicó Marcelo Alazraki, de OrSense-. Para realizar la medición, se ubica un dedo en el centro de un anillo que lo presiona levemente mientras es atravesado por una luz LED. Todo el procedimiento tarda entre 80 segundos y un minuto y medio."

Pero sin duda la invención que dejó sin palabras al reducido grupo de periodistas especializados que participó de tres días de presentaciones es TopClosure, un aplicación revolucionaria para cirugía del trauma y heridas crónicas. "Muchas veces tenemos el problema de que falta piel como para realizar una sutura apropiada -contó el cirujano plástico y profesor de la Universidad Bar Ilan Moris Topaz, creador del sistema simple e ingenioso para aproximar gradualmente los bordes de una herida-. Es como un cierre: se colocan dos bandas plásticas especialmente diseñadas, que se van aproximando con una cinta dentada. No duele absolutamente nada y reduce increíblemente la cicatriz, porque se puede utilizar hilo de sutura mucho más fino. Debería estar en cada quirófano, en cada barco..."

Entre los usos novedosos de técnicas ya conocidas figura la aplicación de la medicina hiperbárica (con alta presión de oxígeno) para tratar lesiones deportivas y hasta para recuperar las causadas por ataque cerebral. Un provocativo trabajo publicado recientemente en la revista PloS One por el doctor Shai Efrati, del Assaf Harofeh Medical Center, sostiene que induce la neuroplasticidad incluso años después de sucedido el ACV.

REHABILITACIÓN Y TRATAMIENTO

Equipos multidisciplinarios abordan los problemas para avanzar en su solución

 

La conocida cámara hiperbárica se emplea en nuevas patologías. Foto: LA NACION / Nora Bär